罕见病列表
共收录 254 种疾病
一种极严重的先天性肌病，特征是肌纤维细胞核位于中央，表现为重度全身肌无力。
朗格汉斯组织细胞增多症是一组病因不明、以朗格汉斯细胞异常增生为特征的类肿瘤性疾病。
一种极其危险的先天性抗凝蛋白缺陷，新生儿期常表现为暴发性紫癜和全身血栓。
由于垂体前叶合成和分泌生长激素（GH）部分或完全缺乏导致的生长发育障碍。
出生时即存在两处或两处以上关节固定在异常位置的临床征候群。
Joubert氏综合征是一种以小脑蚓部发育不全导致的特征性“磨牙征”为影像特征的纤毛病。
一种以极高水平的血清IgE、反复葡萄球菌脓肿和特征性面容为特征的免疫缺陷病。
临床表现类似马凡综合征，但以先天性关节挛缩和特殊的“卷曲耳”为特征。